RAPID Rare Disease Prioritization TEMPLATE.xlsx
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- Final Innovative Solutions Opening (ISO) ARPA-H Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID) Federal contract opportunity
- Solicitation number
- ARPA-H-SOL-25-119
About this file
This is a template spreadsheet for collecting and prioritizing rare disease data as part of ARPA-H's RAPID (Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics) program. The template contains columns for disease identification (primary name, synonyms, keywords), standard classification codes (OrphaCode, OMIM, ICD-11), epidemiological data (US prevalence per 100,000 people, diagnostic challenges), data collection planning (target sample size, timeline, data sources), and strategic prioritization information (priority category, justification, grouping).
The template includes specific categorization options for disease keywords including genetic, hereditary, pediatric, adult, congenital, progressive, syndromic, and various organ system classifications. The spreadsheet is designed to systematically catalog rare diseases and their characteristics to support RAPID's goal of developing diagnostic support tools for population-scale rare disease detection. The template appears to be part of the larger ARPA-H-SOL-25-119 solicitation focused on reducing diagnostic delays for rare disease patients.
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| File | Type | Posted |
|---|---|---|
| RAPID_SOL_25_119_FINAL Amendment 1 March 14 2025.pdf | ||
| RAPID Cost Proposal Spreadsheet TEMPLATE.xlsx | XLSX spreadsheet | |
| RAPID_SOL_25_119_FINAL.pdf | ||
| RAPID Statement of Work TEMPLATE.docx | DOCX document |
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Template
| DISEASE IDENTIFICATION | STANDARD CLASSIFICATION | EPIDEMIOLOGY & DEMOGRAPHICS | DATA COLLECTION PLANNING | STRATEGIC | |||||
| Sheet Instructions | Primary disease name as recognized in medical literature | Alternative names and terms used to refer to this disease | |||||||
| (optional) | Standardized keywords or categories for disease classification and identification | ||||||||
| (optional) | For each target rare disease, enter the appropriate code(s) in the corresponding column(s) for one or more applicable ontologies. | Disease prevalence per 100,000 people in United States (estimated) | Factors that underestimate the total incidence or contribute to the delayed diagnosis of the disease, including bias in demographic representations | ||||||
| (optional) | Target number of cases expected to obtain | Projected time (months) to reach target sample size | Target data source/s (indicate whether source is currently accessible or a potential source) | Ranking or priority level for data collection effort | Rationale for including disease and its priority level, expected benefits and impact of collecting/analyzing this disease data | Identify and describe optional grouping of diseases with similar justifications for priorization |
(optional) Format Text Text, comma separated Text, comma separated (click this cell for options, or view "Lists" Tab) Farag, Jonathan (ARPA-H) [CTR]: Genetic Hereditary Pediatric Adult Congenital Progressive Syndromic Blood Bone Cardiac Connective Developmental Endocrine
GI
Immune Infectious Metabolic Musculoskeletal Neoplastic Nephro Neuro Opthalmic Pulmonary Reproductive
| Skin | Text, comma separated | Text, comma separated | Text, comma separated | Number | Text, 50-word limit | Number | Number | Text, 50-word limit | Text, select from dropdown | Text, 50-word limit | Text, 50-word limit |
| ID | Name | Synonyms | Keywords | OrphaCode | OMIM | ICD-11 | Estimated US Prevalence | ||||
| (per 100k) | Un/Mis-Diagnosis Rate / | ||||||||||
| Potential Demographic Bias | Minimum Targeted Sample Size | Estimated Time to Achieve Targeted Sample Size (Months) | Known Data Sources | Prioritization Category | Justification for Prioritization / | ||||||
| Potential for Impact | Justification Grouping | ||||||||||
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| 1999 | |||||||||||
| 2000 |
DataDict
| Category | Field Name | Description | Required | Instructions | Format | Template Order | |
| Disease Identification | Name | Primary disease name as recognized in medical literature | Required | Primary disease name as recognized in medical literature | Text | 1 | |
| Disease Identification | Synonyms | Alternative names and terms used to refer to this disease | Optional | Alternative names and terms used to refer to this disease | |||
| (optional) | Text, comma separated | 2 | |||||
| Disease Identification | Keywords | Keywords or categories for disease systems classification/grouping | Optional | Standardized keywords or categories for disease classification and identification | |||
| (optional) | Text, comma separated (click this cell for options, or view "Lists" Tab) |
Farag, Jonathan (ARPA-H) [CTR]: Genetic Hereditary Pediatric Adult Congenital Progressive Syndromic Blood Bone Cardiac Connective Developmental Endocrine
GI
Immune Infectious Metabolic Musculoskeletal Neoplastic Nephro Neuro Opthalmic Pulmonary Reproductive
| Skin | 3 | ||||||
| Standard Classification | OrphaCode | Unique identifier from Orphanet rare disease database | Fill at least 1 | For each target rare disease, enter the appropriate code(s) in the corresponding column(s) for one or more applicable ontologies. | Text, comma separated | 4 | |
| Standard Classification | OMIM | Online Mendelian Inheritance in Man identifier | Fill at least 1 | For each target rare disease, enter the appropriate code(s) in the corresponding column(s) for one or more applicable ontologies. | Text, comma separated | 5 | |
| Standard Classification | ICD-11 | International Classification of Diseases, 11th revision code | Fill at least 1 | For each target rare disease, enter the appropriate code(s) in the corresponding column(s) for one or more applicable ontologies. | Text, comma separated | 6 | |
| Epidemiology & Demographics | Estimated US Prevalence | ||||||
| (per 100k) | Disease prevalence per 100,000 people in United States | Required | Disease prevalence per 100,000 people in United States (estimated) | Number | 7 | ||
| Epidemiology & Demographics | Un/Mis-Diagnosis Rate / | ||||||
| Potential Demographic Bias | Notes on diagnostic challenges and accuracy | Optional | Factors that underestimate the total incidence or contribute to the delayed diagnosis of the disease, including bias in demographic representations | ||||
| (optional) | Text, 50-word limit | 8 | |||||
| Data Collection Planning | Minimum Targeted Sample Size | Target number of cases expected to obtain | Required | Target number of cases expected to obtain | Number | 9 | |
| Data Collection Planning | Estimated Time to Achieve Targeted Sample Size (Months) | Projected timeline for reaching minimum sample size (months) | Required | Projected time (months) to reach target sample size | Number | 10 | |
| Data Collection Planning | Known Data Sources | Confirmed data sources currently available | Required | Target data source/s (indicate whether source is currently accessible or a potential source) | Text, 50-word limit | 11 | |
| Strategic | Prioritization Category | Ranking or priority level for data collection effort | Required | Ranking or priority level for data collection effort | Text, select from dropdown | 12 | |
| Strategic | Justification for Prioritization / | ||||||
| Potential for Impact | Rationale for including disease and its priority level | Required | Rationale for including disease and its priority level, expected benefits and impact of collecting/analyzing this disease data | Text, 50-word limit | 13 | ||
| Strategic | Justification Grouping | Identifier for groups of diseases with similar justifications for prioritization | Optional | Identify and describe optional grouping of diseases with similar justifications for priorization | |||
| (optional) | Text, 50-word limit | 14 |
Lists
| Priority | All |
| Initial | Genetic |
| Expanded | Hereditary |
| Potential | Pediatric |
| Adult | |
| Congenital | |
| Progressive | |
| Syndromic | |
| Blood | |
| Bone | |
| Cardiac | |
| Connective | |
| Developmental | |
| Endocrine | |
| GI | |
| Immune | |
| Infectious | |
| Metabolic | |
| Musculoskeletal | |
| Neoplastic | |
| Nephro | |
| Neuro | |
| Opthalmic | |
| Pulmonary | |
| Reproductive | |
| Skin |
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